遗传性听力障碍:尤塞氏综合症

带助听器的尤塞氏综合症儿童

听力损失有可能是遗传的。遗传性听力损失是指由父母遗传给孩子的基因突变引起的听力损失,通常在出生时就已经存在。一起了解更多有关这个会损害听力和视力的遗传性疾病:尤塞氏综合症。

什么是尤塞氏综合症?

尤塞氏综合征最常见的症状涉及听觉和视觉问题。它是一种遗传性疾病,其特征是出生后不久会出现中度至重度听力障碍,以及由于色素性视网膜炎(接收物体的图像的视网膜变性)导致的视力逐渐丧失。

它是由阿尔布雷希特·冯·格雷夫(Albrecht Von Graefe)于1858年描述的疾病,但美国以英国眼科医生查尔斯·乌舍(Charles Usher)的名字命名,因为他认为这种情况是由父母遗传的。

什么原因导致尤塞氏综合症?

尤塞氏综合症是一种常染色体隐性遗传疾病。这意味着父母双方都携带了突变的基因,但通常自身都没有尤塞氏综合症。婴儿会从父母那里获得突变基因或正常基因。继承了突变基因的孩子则有可能患有尤塞氏综合症。

尤塞氏综合症如何导致听力下降?

当声波传播到外毛细胞时就会产生听力,并放大内耳的振动。内部毛细胞将这些振动转换成化学导体,从而激活听觉神经并将其发送到大脑。 由于尤塞氏综合症引起的听力损失是由基因突变引起的,该基因突变导致了耳蜗(内耳中传递声音的结构)的神经细胞功能丧失,无法激活听觉神经,从而导致听力下降。 到目前为止,已经发现了11个突变的致病基因。

三种不同类型的尤塞氏综合症

三种不同类型的US称为US 1型(US1),US 2型(US2)和US 3型(US3)。US1和US2是最常见的类型,而US3则相对少见。 US1和US2总计占聋哑婴儿总数的10%。 

尤塞氏综合征类型1:

出生时患有严重的听力损失并因此导致平衡问题。视觉问题通常始于晚上看不清,病情会迅速发展直至患者完全失明。

尤塞氏综合征类型2:

天生患有中度至重度听力下降,但没有平衡问题,直到十几岁才出现色素性视网膜炎的症状。

尤塞氏综合征类型3:

出生时听力正常,平衡也接近正常,特征是持续的听觉和视力下降。夜盲症形式的色素性视网膜炎通常在青春期的时候开始。从青少年时期到成年初期会出现盲点,到成年中期会发展至完全失明。

Summary: The Three Different Types of Usher Syndrome

 

类型1

类型2

类型3

听力

出生时严重失聪或耳聋
 
出生时中度至重度听力下降
 
于儿童期或青少年期逐渐丧失
 

视力

10岁时开始夜视能力下降,到中年时出现严重视力丧失
 

青春期开始夜视能力下降,到中年时出现严重视力丧失

 
病情轻重和发病年龄不同; 夜视问题通常从十几岁开始,到中年时会严重恶化为视力丧失
 

平衡

自出生以来就有平衡问题
 

 正常平衡能力

 
儿童时期的平衡可以达到正常或接近正常; 但以后会有出现问题的机会
 

 

如何及早诊断尤塞氏综合症?

尤塞氏综合症的早期治疗需要早期诊断。标准的诊断方法是评估孩子的听力,视力和平衡。 听力测试能够确定听力损失的水平和类型。而视力则会进行一系列的测试:

  1. 视野测试:测量周边视觉
  2. 视网膜电图:对视网膜病变进行局部诊断
  3. 光学相干断层扫描:捕获视网膜的高质量图像,有助于评估黄斑囊性变化

平衡就通过视频眼震仪进行测试。该测试会测量眼睛的非自愿运动,是平衡问题的症状之一。

此外还可以进行基因检测,检测已知与疾病相关的基因突变。但是,由于基因检测很昂贵,并且不能保证可以进行全面的检查,因此通常不会进行。

尤塞氏综合症能治愈吗?

虽然目前还未有方法治愈尤塞氏综合症,但是,许多研究人员对找到治愈方法的前景感到乐观。 正在进行中的几个研究项目,例如dGwenaelle Geleoc在2017年进行的基因治疗,研究旨在创建正常的DNA来替代产生缺陷蛋白质的 DNA。这些研究给我们带来了希望,希望我们将来能够治愈尤塞氏综合症。 

有关治疗策略,专家鼓励根据孩子的需求及早诊断和实施。例如 :

  1. 辅助听力设备:助听器或人工耳蜗
  2. 听力和语言技能训练:口语或手语,帮助他们建立交流方法
  3. 独立生活训练:适合视力丧失或平衡障碍的儿童;帮助他们结合多种感觉功能,构建独立行动的心理图。

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