遺傳性聽力障礙:尤塞氏綜合症

帶助聽器的尤塞氏綜合症兒童

聽力損失有可能是遺傳的。 遺傳性聽力損失是指由父母遺傳給孩子的基因突變引起的聽力損失,通常在出生時就已經存在。 一起了解更多有關這個會損害聽力和視力的遺傳性疾病:尤塞氏綜合症。

什麼是尤塞氏綜合症?

尤塞氏綜合症最常見的症狀涉及聽覺和視覺問題。 它是一種遺傳性疾病,其特徵是出生後不久會出現中度至重度聽力障礙,以及由於色素性視網膜炎(接收物體的圖像的視網膜變性)導致的視力逐漸喪失。

它是由阿爾布雷希特·馮·格雷夫(Albrecht Von Graefe)於1858年描述的疾病,但美國以英國眼科醫生 查爾斯·烏舍(Charles Usher)的名字命名,因為他認為這種情況是由父母遺傳的。

什麼原因導致尤塞氏綜合症?

尤塞氏綜合症是一種常染色體隱性遺傳疾病。 這意味著父母雙方都攜帶了突變的基因,但通常自身都沒有尤塞氏綜合症。 嬰兒會從父母那裡獲得突變基因或正常基因。 繼承了突變基因的孩子則有可能患有尤塞氏綜合症。

尤塞氏綜合症如何導致聽力下降?

當聲波傳播到外毛細胞時就會產生聽力,並放大內耳的振動。內部毛細胞將這些振動轉換成化學導體,從而激活聽覺神經並將其發送到大腦。 由於尤塞氏綜合症引起的聽力損失是由基因突變引起的,該基因突變導致了耳蝸(內耳中傳遞聲音的結構)的神經細胞功能喪失,無法激活聽覺神經,從而導致聽力下降。 到目前為止,已經發現了11個突變的致病基因。

三種不同類型的尤塞氏綜合症

三種不同類型的US稱為US 1型(US1),US 2型(US2)和US 3型(US3)。 US1和US2是最常見的類型,而US3則相對少見。 US1和US2總計佔聾啞嬰兒總數的10%。 of children who are born deaf.

尤塞氏綜合症類型1:

出生時患有嚴重的聽力損失並因此導致平衡問題。 視覺問題通常始於晚上看不清,病情會迅速發展直至患者完全失明。

尤塞氏綜合症類型2:

天生患有中度至重度聽力下降,但沒有平衡問題,直到十幾歲才出現色素性視網膜炎的症狀。

尤塞氏綜合症類型3:

出生時聽力正常,平衡也接近正常,特徵是持續的聽覺和視力下降。 夜盲症形式的色素性視網膜炎通常在青春期的時候開始。 從青少年時期到成年初期會出現盲點,到成年中期會發展至完全失明。

總結:三種不同類型的尤塞氏綜合症

 

類型1

類型2

類型3

聽力

出生時嚴重失聰或耳聾
 
出生時中度至重度聽力下降
 
於兒童期或青少年期逐漸喪失
 

視力

10歲時開始夜視能力下降,到中年時出現嚴重視力喪失
 
青春期開始夜視能力下降,到中年時出現嚴重視力喪失
 
病情輕重和發病年齡不同; 夜視問題通常從十幾歲開始,到中年時會嚴重惡化為視力喪失
 

平衡

自出生以來就有平衡問題
 
正常平衡能力
 
兒童時期的平衡可以達到正常或接近正常; 但以後會有出現問題的機會
 

如何及早診斷尤塞氏綜合症?

尤塞氏綜合症的早期治療需要早期診斷。標準的診斷方法是評估孩子的聽力,視力和平衡。聽力測試能夠確定聽力損失的水平和類型。而視力則會進行一系列的測試:

  1. 視野測試:測量周邊視覺
  2. 視網膜電圖:對視網膜病變進行局部診斷
  3. 光學相干斷層掃描:捕獲視網膜的高質量圖像,有助於評估黃斑囊性變化

平衡就通過視頻眼震儀進行測試。該測試會測量眼睛的非自願運動,是平衡問題的症狀之一。

此外還可以進行基因檢測,檢測已知與疾病相關的基因突變。但是,由於基因檢測很昂貴,並且不能保證可以進行全面的檢查,因此通常不會進行。

尤塞氏綜合症能治愈嗎?

雖然目前還未有方法治愈尤塞氏綜合症,但是,許多研究人員對找到治愈方法的前景感到樂觀。正在進行中的幾個研究項目,例如Gwenaelle Geleoc在2017年進行的基因治療,研究旨在創建正常的DNA來替代產生缺陷蛋白質的DNA。這些研究給我們帶來了希望,希望我們將來能夠治愈尤塞氏綜合症。

有關治療策略,專家鼓勵根據孩子的需求及早診斷和實施。例如:

  1. 輔助聽力設備:助聽器或人工耳蝸
  2. 聽力和語言技能訓練:口語或手語,幫助他們建立交流方法
  3. 獨立生活訓練:適合視力喪失或平衡障礙的兒童;幫助他們結合多種感覺功能,構建獨立行動的心理圖。

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