聽力損失有可能是遺傳的。 遺傳性聽力損失是指由父母遺傳給孩子的基因突變引起的聽力損失，通常在出生時就已經存在。 一起了解更多有關這個會損害聽力和視力的遺傳性疾病：尤塞氏綜合症。
什麼是尤塞氏綜合症？
尤塞氏綜合症最常見的症狀涉及聽覺和視覺問題。 它是一種遺傳性疾病，其特徵是出生後不久會出現中度至重度聽力障礙，以及由於色素性視網膜炎（接收物體的圖像的視網膜變性）導致的視力逐漸喪失。
它是由阿爾布雷希特·馮·格雷夫（Albrecht Von Graefe）於1858年描述的疾病，但美國以英國眼科醫生 查爾斯·烏舍（Charles Usher）的名字命名，因為他認為這種情況是由父母遺傳的。
什麼原因導致尤塞氏綜合症？
尤塞氏綜合症是一種常染色體隱性遺傳疾病。 這意味著父母雙方都攜帶了突變的基因，但通常自身都沒有尤塞氏綜合症。 嬰兒會從父母那裡獲得突變基因或正常基因。 繼承了突變基因的孩子則有可能患有尤塞氏綜合症。
尤塞氏綜合症如何導致聽力下降？
當聲波傳播到外毛細胞時就會產生聽力，並放大內耳的振動。內部毛細胞將這些振動轉換成化學導體，從而激活聽覺神經並將其發送到大腦。 由於尤塞氏綜合症引起的聽力損失是由基因突變引起的，該基因突變導致了耳蝸（內耳中傳遞聲音的結構）的神經細胞功能喪失，無法激活聽覺神經，從而導致聽力下降。 到目前為止，已經發現了11個突變的致病基因。
三種不同類型的尤塞氏綜合症
三種不同類型的US稱為US 1型（US1），US 2型（US2）和US 3型（US3）。 US1和US2是最常見的類型，而US3則相對少見。 US1和US2總計佔聾啞嬰兒總數的10％。 of children who are born deaf.
尤塞氏綜合症類型1：
出生時患有嚴重的聽力損失並因此導致平衡問題。 視覺問題通常始於晚上看不清，病情會迅速發展直至患者完全失明。
尤塞氏綜合症類型2：
天生患有中度至重度聽力下降，但沒有平衡問題，直到十幾歲才出現色素性視網膜炎的症狀。
尤塞氏綜合症類型3：
出生時聽力正常，平衡也接近正常，特徵是持續的聽覺和視力下降。 夜盲症形式的色素性視網膜炎通常在青春期的時候開始。 從青少年時期到成年初期會出現盲點，到成年中期會發展至完全失明。
總結：三種不同類型的尤塞氏綜合症
|
類型1 |
類型2 |
類型3 |
|
|
聽力 |
出生時嚴重失聰或耳聾
|
出生時中度至重度聽力下降
|
於兒童期或青少年期逐漸喪失
|
|
視力 |
10歲時開始夜視能力下降，到中年時出現嚴重視力喪失
|
青春期開始夜視能力下降，到中年時出現嚴重視力喪失
|
病情輕重和發病年齡不同； 夜視問題通常從十幾歲開始，到中年時會嚴重惡化為視力喪失
|
|
平衡 |
自出生以來就有平衡問題
|
正常平衡能力
|
兒童時期的平衡可以達到正常或接近正常； 但以後會有出現問題的機會
|
如何及早診斷尤塞氏綜合症？
尤塞氏綜合症的早期治療需要早期診斷。標準的診斷方法是評估孩子的聽力，視力和平衡。聽力測試能夠確定聽力損失的水平和類型。而視力則會進行一系列的測試：
- 視野測試：測量周邊視覺
- 視網膜電圖：對視網膜病變進行局部診斷
- 光學相干斷層掃描：捕獲視網膜的高質量圖像，有助於評估黃斑囊性變化
平衡就通過視頻眼震儀進行測試。該測試會測量眼睛的非自願運動，是平衡問題的症狀之一。
此外還可以進行基因檢測，檢測已知與疾病相關的基因突變。但是，由於基因檢測很昂貴，並且不能保證可以進行全面的檢查，因此通常不會進行。
尤塞氏綜合症能治愈嗎？
雖然目前還未有方法治愈尤塞氏綜合症，但是，許多研究人員對找到治愈方法的前景感到樂觀。正在進行中的幾個研究項目，例如Gwenaelle Geleoc在2017年進行的基因治療，研究旨在創建正常的DNA來替代產生缺陷蛋白質的DNA。這些研究給我們帶來了希望，希望我們將來能夠治愈尤塞氏綜合症。
有關治療策略，專家鼓勵根據孩子的需求及早診斷和實施。例如：
- 輔助聽力設備：助聽器或人工耳蝸
- 聽力和語言技能訓練：口語或手語，幫助他們建立交流方法
- 獨立生活訓練：適合視力喪失或平衡障礙的兒童；幫助他們結合多種感覺功能，構建獨立行動的心理圖。
